中文摘要：

肿瘤的发生发展与表观遗传与遗传的改变密切相关。Polycomb蛋白群通过表观遗传方式对基因起转录抑制作用，EZH2基因为Polycomb蛋白群核心因子，目前已经发现在多种肿瘤中存在高表达。我们用常规的PCR，纯化，测序方法对48例膀胱癌和30例急性白血病标本EZH2基因的所有外显子进行了测序分析。发现一个标本突变I422V，一个细胞株突变G627D.但在急性白血病和膀胱癌中我们并没有发现高频率的EZH2突变。另外我们发现并证实了一个新的EZH2的外显子，存在着复杂的新的EZH2的异构体. 通过表达分析，我们对异构体的功能进行初步研究.进一步，也对部分急性白血病标本进行了比较基因组杂的基因拷贝数分析，发现新的染色体缺失区域，可能存在新的疾病相关基因。