中文摘要：

红细胞G6PD缺陷病常常在服用蚕豆、药物或感染等诱因的作用下产生急性溶血，新生儿患有此病常常导致严重的核黄疸，带来严重后果。G6PD缺陷病在我国南方各省发病率较高，云南省属高发病地区，尤以少数民族集居地为甚。一般汉族及其它少数民族中发病率为0.25-2.5%，而云南特有民族阿昌族中发病率高达24%。本研究拟对G6PD缺陷发病率高的隔离集居阿昌族居民进行G6PD缺陷病筛查，建立DNA库和永生细胞库，

结论摘要：

明确云南阿昌族G6PD缺陷发病率（男性7.31%、女性4.35%），主要分子特征是G487A（84.3%）与IVS5-612C连锁, 构成新单体型G487A/IVS5-612G→C（GenBank No: EF190463）；G487A的高发与缅甸人群相似(91.3%)，未发现其它民族最常见突变G1376T和G1388A，提示阿昌族与缅甸人群有基因交流，可能与其他民族的起源不同；建立了阿昌族DNA库和永生细胞库，丰富了民族遗传资源。从pThiHis(A)-G6PDWT/G487A与DF213的原核表达系统获得G6PD "Native"蛋白， 经DEAE离子交换层析分离纯化后的酶动力学分析（底物与辅酶的Km /Vm，最适pH/T和抑制剂作用等）提示G487A突变的酶蛋白主要影响与辅酶NADP+的结合，Cn3D同源模建探究了G487A突变酶的空间结构改变。 siRNA-慢病毒系统构建G6PD缺陷型人皮肤黑色素瘤A375稳转细胞株，建立G6PD基因真核表达系统（pcDNA3.1-G6PDWT/G487A与A375-G6PD△），成功表达外源G6PD基因，为G6PD缺陷的基因治疗奠定基础。