中文摘要：

人类在衰老过程中，多伴有大脑结构及功能的逐步衰退，并出现不同程度的认知功能障碍。在当今老龄化社会，各种认知损害更显突出，严重影响老年人的生活质量。遗传学因素是认知障碍性疾病的主要发病原因之一，已发现多个基因与之有关，目前报道比较多的有载脂蛋白E（ApoE）、儿茶酚氧位甲基转移酶（COMT）、胆固醇酯转运蛋白（CETP），脑源性神经营养因子（BDNF）等基因。广西巴马地区近代以来因长寿闻名于世，是人类长寿/衰老研究的重要基地。当地的长寿老人不仅少患各种老年相关性疾病，还保持良好的认知能力。本项目拟应用MMSE、PCR-RFLP、ARMS-PCR、DNA序列测定等方法，对巴马地区壮族长寿老人进行认知功能状况调查及认知相关基因ApoE、COMT Val 158 Met、CETP I405V及BDNF val 66 met 的多态性检测，以探讨巴马地区长寿老人认知的分子遗传学基础。

结论摘要：

人类在自然衰老过程中，随着年龄的增加，大多伴有大脑结构的变化及其功能的衰退，并出现不同程度的认知功能障碍。在当今老龄化社会，各种认知损害更显突出，严重影响老年人的生活质量。广西巴马地区近代以来因长寿闻名于世，是人类长寿及衰老研究的重要基地。当地的长寿老人不仅少患各种老年相关性疾病，而且认知水平也相对较好。本研究以巴马普通壮族老人及贺州普通壮族老人为对照，对巴马壮族长寿人群进行简易智能量表（MMSE）及日常生活活动（ADL）调查评分，同时检测ApoE ε2，3，4、COMT Val 158 Met、CETP I405V及BDNF val 66 met 四个认知相关基因的多态性以及血糖、血脂等指标，以期了解认知障碍性疾病的病因及其可能的遗传学机制。研究发现，巴马长寿群体不同程度的认知损害发生率约为49.61％；巴马长寿老人携带较多的ApoE E2／X基因型，与较低的LDL-C水平及较高的认知能力相关；巴马地区长寿组及对照组CETP rs5882及BDNF rs6265基因型GA/GG频率均高于贺州对照组，并与较低的LDL-C水平相关，GA/GG基因型携带者的认知能力高于AA基因型携带者。通过本研究了解了该地区长寿群体的认知水平以及血糖、血脂、血压等状况，同时也阐明了巴马地区壮族长寿老人一些认知相关基因的多态性格局及其与认知衰老的关系，为进一步探讨认知衰老的分子遗传学机制打下了基础。