中文摘要：

可变剪接是真核生物重要的精细调节基因表达与功能、形成多样化蛋白产物的机制。本研究通过大范围收集多物种共有直系同源基因各类数据，采用生物信息学手段预测可变剪接方式并形成数据库。优选可变剪接检测方法对其验证，归纳其内在意义，为基因表达与研究提供有意义的帮助。项目已收集11种高等脊椎生物4500 个直系同源基因各类数据，建立了一套分析目标基因可变剪接的流程。基于不同物种不同组织，比较了RT-PCR、荧光定量PCR 与测序、外显子芯片等实验方法，其中荧光定量PCR 与测序结合的方法是适合的，并已应用在重点基因可变剪接验证上。预测与实验验证结果已合并整理，形成基因可变剪接数据库。从结果看，哺乳类与非哺乳类、小型哺乳类与大型哺乳类之间，基因可变剪接差异较大，其中有关PPAR-r可变剪接与小型哺乳类适应性进化的结果已被《Frontiers In Bioscience》接收；有关VEGFA的可变剪接进化规律的分析结果已投稿《Mammalian Genome》杂志。有关mir196a2中的SNP位点与疾病及基因剪接的相关性的结果发表在《J Cancer Res Clin Oncol》上。