中文摘要：

遗传流行病学研究表明,人类杰出运动能力的个体差异在很大程度上受遗传因素控制。线粒体作为细胞氧化磷酸化生成ATP的场所，一直被认为是限制运动员有氧耐力的重要因素。线粒体DNA高变区Ⅱ（mtDNA HVRⅡ）具有重要的功能区，其中包括重链复制启动子；三个保守序列段（CSBs），与RNA引物向DNA引物转变有关；RNA酶MRP剪切位点（RMC）；二个线粒体DNA转录因子结合位点（TFB）。该区在线粒体DNA的复制、转录和基因表达中起重要调控作用。本研究试图通过对mtDNA HVRⅡ测序，分析其单核苷酸多态性，进一步探讨我国优秀运动员mtDNA HVRⅡ多态性与各种运动能力表型的关系及其与未经系统训练普通人的差异,筛选杰出运动员特有的基因标记，为优秀运动员的选拔提供依据，也为杰出运动能力功能基因研究的广泛开展奠定基础。

结论摘要：

为探讨线粒体基因(mtDNA)高变区II（HVR-Ⅱ）序列多态性与人类运动能力的关系及其分子遗传学机制，筛选相关基因标记。选取汉族耐力运动员123人、力量运动员70人、对照组132人，对其mtDNA HVR-Ⅱ片段PCR扩增、测序，分析受试者mtDNA HVR-Ⅱ序列多态性，与最大有氧运动能力作关联性分析。结果发现各组人群基因多样性h为98.86~ 99.00%，偶合概率P为1.87~2.51%，同质转换与颠换之比为22.4~44.7/1，异质转换与颠换之比为1/1.60~2.00。各组汉族人群在np73位点A-G转换频率为99.19~100%，与欧洲、非洲等地域的其他种族具有明显差异。耐力组在np303-np309（携带C9）、np310（缺失T）、np320（携带T）和np332（携带A）四个位点上多态性频率与非耐力组存在显著性差异（P<0.05）。我国汉人和耐力运动员mtDNA HVR-II的np150、np191-192、np194、np195和np317位点多态性与最大摄氧量相关联（P<0.05）。结果提示我国耐力、力量运动员以及汉人对照组HVR-II具有很高的序列多样性