中文摘要：

恶性转化基因Tx是缺乏V区的、异常的人免疫球蛋白κ轻链基因，我们已确定Tx在几乎所有类型上皮性肿瘤组织细胞中表达，并在肿瘤的发生发展中起到一定作用，例如，其表达与宫颈组织癌变的阶段性相关。生物信息学预测恶性转化基因Tx上存在9个SNP位点（SNP1-9），我们在正常人群和鼻咽癌病人人群中证实了其中4个位点；SNP6-SNP5单倍型块、SNP4-SNP3单倍型块基因型与鼻咽癌遗传易感性相关，两个单倍型块之间存在重组和交换；Tx中的SNP位点群在个体肿瘤易感性中的意义十分引人注目。本项目通过分析Tx基因上存在的一系列SNP位点在多种上皮性肿瘤（肺癌、食道癌、胃癌、结肠癌、胃癌、宫颈癌与乳线癌）病例与正常人群对照间不同分布，阐明这些SNP位点与肿瘤发病风险之间的关联。结果发现，SNP3，SNP5位点基因型与胃癌，乳腺癌发病相关，并且与幽门螺旋杆菌感染，雌激素受体，孕激素受体表达等因素相关联。本项目进一步确定了TxSNP群基因型、单倍型块与多种上皮性肿瘤遗传易感性的相关性，从Igκ的角度探讨上皮性肿瘤发生的遗传背景，为研究肿瘤的遗传易感性提供理论基础和试验证据。