中文摘要：

动物研究证实，转化生长因子β(TGF-β)介导的动脉发育和重塑与动脉管壁厚度/直径比值增加及动脉弹性降低显著相关，参与TGF-β释放与激活的调控过程并起到维持血压稳态的作用。但目前尚缺乏人群的研究证据支持。本研究采用以人群为基础的两阶段病例对照研究设计，以2013例高血压患者和2115例对照为对象，通过对参与TGF-β调控通路的重要功能候选基因FBN1、THSD1、TGFBR1和TGFBR2遗传变异与高血压的关联分析，发现FBN1、TGFBR1和TGFBR2基因上有多个SNPs与高血压存在显著关联。进一步发现高血压患者组血浆TGF-β1 表达水平显著高于对照人群，但其表达水平与基因型变异和血压变化均未见统计系相关。本研究结果为进一步深入探讨高血压具体的分子遗传机制提供理论依据。同时开展的肥胖国际合作研究结果表明，AC3基因rs753529 A>G突变和RGS9基因的tttct插入与缺失突变显著降低中国成人肥胖的风险。该研究结果将有助于进一步揭示AC3和/或RGS9参与能量代谢和体重变化的具体分子机制，并可为人群肥胖预防控制的分子标志物筛选提供科学依据。