本项目是在原有汗孔角化症家系的定位候选克隆工作基础上,对所发现可能的致病基因进行相关功能研究。采用实时荧光定量RT-PCR的方法来研究SSH1、SART3和ARPC3基因在汗孔角化症患者的病损与正常皮肤中表达量的差异。采用罗丹明鬼笔环肽对汗孔角化症患者的病损与正常皮肤进行免疫荧光染色,试图发现病损中标记的纤维型肌动蛋白较正常皮肤中有无增加。对SSH1和SART3基因进行RNA干扰,分析与比较RNA