FGFRs家族基因的异常持续活化被证实参与了肿瘤的发生和发展。目前, FGFRs家族基因功能性多态与乳腺癌易感性分析及功能研究鲜见报道。课题组的前期研究结果表明FGFRs家族的FGFR2基因多态性与中国北方汉族妇女乳腺癌发病风险相关,其蛋白过表达影响预后。在此基础上,本课题拟采用病例对照研究的方法,调查乳腺癌相关危险因素并采集外周血,应用SNaPshot技术进行基因分型,分析FGFRs家族基因功能性多态位点与乳腺癌的关系。同时收集乳腺癌组织及癌旁正常组织生物样本,应用组织芯片、原位杂交和免疫组化方法测定FGFRs家族基因mRNA和蛋白的表达情况,分析其与乳腺癌相关多态位点、临床病理特征及预后的关系。运用凝胶迁移和荧光素酶报告载体转染实验技术检测FGFRs家族基因乳腺癌相关多态位点的生物学功能。通过上述研究,为阐明乳腺癌的发病机制、筛查乳腺癌高危人群及改善患者的预后提供科学依据。
英文主题词Breast cancer;Single nucleotide polymorphisms;Cancer susceptibility;FGFRs family;Gene expression