中文摘要：

本研究在前期工作基础上，利用现有的遗传资源，将抽动秽语综合征（Tourette syndrome, TS）的诊断分类表型和数量性状表型相结合，在200对TS病例对照和200个TS核心家系中，采用Illumina 高通量SNP分型芯片技术对TS的4个候选基因的384个SNPs进行SNP基因分型，利用国际前沿的用于SNP及其单倍型关联分析和连锁不平衡分析技术，对TS易感基因进行SNP精细定位研究；采用UNPHASED软件以及Cox比例风险回归方法、多元Logistic回归方法等手段，通过分析基因－基因以及基因－环境的相互作用对TS表型的影响，从而进一步定位易感基因；并通过从分子水平探索遗传因素和环境因素对于TS及其相关表型的作用，为阐明TS的遗传病因学机制提供依据。