重大灾害事故中群死群伤大量残留组织的个人识别是法医DNA分析面临的巨大挑战, 其中焚烧后残骸和腐败组织的个人识别是法医学迫切需要解决的问题。线粒体DNA (mtDNA)分析为问题的解决提供了可能性。本课题成功建立了基于单碱基延伸技术分析mtDNA-SNP的基质辅助激光解析电离/飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)分型技术。对不同个体毛发mtDNA分析结果表明, 距毛根1 cm, 2 cm, 3 cm, 4 cm, 5 cm, 6 cm节段的毛发样本均可进行mtDNA的MALDI-TOF-MS分型,为毛发及严重腐败样本或焚烧残骸中骨骼和牙齿的个人识别提供新的技术手段。针对mtDNA全基因组,对mtDNA编码区多个单核苷酸多态性(mtDNA-SNP)进行复合MALDI-TOF-MS分型,获得了10个新的适合作为法医遗传标记mtDNA-SNP基因座的单倍型频率,取得了法医学必需的概率评估依据。探索了mtDNA异质性对MALDI-TOF-MS分型的影响,本课题所选mtDNA-SNP没有观查到异质性,表明发展的mtDNA-SNP基因座受异质性影响较小,提供了适宜法医学应用的新遗传标记。
英文主题词MALDI-TOF;Forensic DNA typing;Personal identification;mtDNA;SNP