中文摘要：

H.pylori感染被认为是胃癌发生的重要危险因素。目前，普遍认为H.pylori感染后引起的免疫炎症反应在H.pylori相关胃癌的发生中起重要的作用。因此，免疫炎症反应基因的SNPs可能在H.pylori感染致胃癌的机制中发挥重要的作用。本研究采用以潜在功能性SNPs为基础的候选基因策略，通过大样本人群的病例对照研究探讨主要免疫炎症因子基因NOD1、NOD2、IL23R、TLR4以及IL2、IL4、IL12B多态性与中国人群胃癌发生的关联。研究结果表明，IL23R rs1884444 T>G、TLR4 rs10759932 T>C 以及NOD1基因rs2906766位点C>T的改变与中国人群胃癌的遗传易感性有关；IL4 rs2070874 T>C和IL2B rs2069762 G>T的改变可能与胃贲门癌的发生有关，而IL12B基因rs3212227 A>C位点的改变可能与胃癌的发生无关；同时，基于GWAS的最新研究进展，用中国人群验证PSCA基因多态性与胃癌易感性的关联。本研究结果可为制定有针对性的上消化道肿瘤高危人群的筛检策略提供理论依据。