中文摘要：

结核病发病是多因素综合作用的结果。作为机体内在的影响因素，宿主的遗传背景在结核病的发生、发展和临床结局中起着重要的作用。结核病宿主易感基因在不同种族、人群中的基因多态性不尽相同。为更好的了解我国儿童结核病宿主易感基因特征，本项目纳入了150例儿童结核病患儿及390例健康儿童，采用国际标准的PCR-RFLP、碱基特异性PCR等技术，通过病例对照研究方法，对儿童结核病感染与人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1 (NRAMP1)基因、维生素D受体（VDR）基因、P2X7受体（P2X7）基因等基因多态性的关系进行研究。结果显示，NRAMP1基因D543N位点、3'UTR位点变异与中国汉族儿童结核病易感性存在相关； D543N位点GA和A A基因型更易导致女孩患结核病。相关数据共发表高水平文章6篇，SCI收录2篇，累计影响因子10分。本项目在国内或国际首次全面系统对结核病易感基因SNPs进行比较研究。该项目的顺利完成为研发基因诊断芯片奠定了分子遗传学基础，在明确儿童宿主易感基因多态性在结核病的发生发展中占有重要作用，为预测儿童结核病患病风险提供了遗传背景证据奠定了理论基础。