中文摘要：

我们前期的研究发现，弥漫性甲状腺肿伴甲亢（Graves' disease，GD）存在不同的亚型，不同的亚型可能有不同的主效基因或同一个易感基因的不同SNP变异引起的，且这些发现已被一些研究者证实。但不同亚型由同一个易感基因上不同SNP位点导致的证据有一定的局限性，需要提供更多新的证据。已明确PTPN22上的SNP rs2476601是欧洲人群GD的致病易感位点，但该SNP在日本和中国人群中不存在，为我们验证这种理论提供良好的模型。我们基于1536例病人和1516例正常人GWAS结果，通过Imputation分析，发现PTPN22区段有大量SNP位点和中国人GD发生相关，进一步，选择PTPN22区段内tagSNPs，在大样本人群中进行基因分型，通过生物信息学分析结合功能研究，明确PTPN22是否是中国人群GD的致病易感基因，并识别致病易感SNP位点，为我们提出的假说提供更可靠的证据。