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中文摘要：
长期从事线粒体分子遗传学和母性遗传病的分子机理研究。早年克隆了控制酵母菌线粒体DNA代谢的两个新的核基因。在聋病研究中，首次系统性地阐述了母系遗传的氨基糖甙类抗生素致聋的分子遗传机制，并发现了三个影响致聋的核修饰基因，第一次阐明线粒体单体型对线粒体致聋突变外显率的影响。最近开展了中国人群Leber 遗传性视神经病变（LHON）的发病分子致病机制研究，发现了线粒体tRNA 两个新的突变位点能增强原发突变的外显率和表现度。研究成果已在国际有影响的杂志发表论文44 篇，获美国5 项NIH 重大项目（RO1）和耳聋研究基金会及联合线粒体病基金会的资助，担任多种国际有影响力杂志审稿人及国际科研基金的评委，并多次被邀请到国际学术会议做专题报告。课题将对中国人群LHON 的分子致病机理进行系统性研究。这项研究将阐明LHON 临床表型和遗传规律。为该病的预防、治疗及其新药的研发提供理论基础，具有重要的社会和经济效益。
结论摘要：
英文主题词Leber's Hereditary Optic Neuropathy;Mitochondria DNA; genetics；pathogenesis
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