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中文摘要：
遗传性痉挛性截瘫（HSP）是较常见的神经系统遗传病。本研究建立了国内样本量最大的HSP家系资料库和外周血DNA库，建立了一套完善的HSP分子诊断流程。共收集HSP家系85个、DNA样本200余份；共发现10个ADHSP家系存在SPG4基因微突变，首次在中国人群中发现5个ADHSP家系、1例散发HSP患者存在SPG4基因重排突变；1个ADHSP家系、1例散发HSP患者存在SPG3A基因点突变；1个ADHSP家系存在SPG6基因点突变；首次在中国人群中发现7个ARHSP家系、2例散发HSP患者存在SPG11基因突变；其中16种突变为国内外首报。利用SNP分型芯片定位技术和高通量测序芯片对1个排除已定位位点的ADHSP大家系进行了全基因组扫描、连锁分析和全基因组已知基因一次性测序，相关数据正在分析中，极有可能定位或克隆新的疾病基因，为揭示HSP发病机制奠定基础。
结论摘要：
英文主题词hereditary spastic paraplegia; gene mutation; gene map; gene clone
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