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中文摘要：
本课题紧扣当前亟待解决的精神分裂症遗传病因学问题，顺应国际前沿复杂性遗传疾病分子遗传研究的发展趋势和最新技术发展，采用现代分子遗传学、神经脑影像和神经心理功能检测的综合研究手段，建立了一个大样本、高质量的包括首发精神分裂症病人、病人亲属和正常对照的遗传资源库，初步建立了研究复杂性遗传性脑疾病的分子遗传平台和人才梯队；以精神分裂症临床诊断座位表型进行全基因组扫描分析，筛选出了一组精神分裂症的遗传易感基因，包括一些与神经发育和信号传导相关的基因；通过对精神分裂症病人临床症状评定、神经认知功能评定及MRI扫描等多模态检测，初步建立了精神分裂症生物遗传表型；以精神分裂症生物遗传表型做为遗传表现型，发现一些与精神分裂症生物遗传标记（如临床症状、脑结构、功能改变等）有关的易感性基因位点，包括7号染色体上MAGI2基因与精神分裂症的偏执症状有关，8号染色体上MSRA基因与精神分裂症流体智力有关，10号染色体CTNNA3基因与精神分裂症岛叶及中央后回（BA40）结构改变有关等。部分研究结果已经在国际重要刊物上发表。本研究为进一步明确精神分裂症的遗传病因机制奠定了较好的基础。
结论摘要：
英文主题词schizophrenia；gene；biological phenotype
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