中文摘要：

肥胖、炎症反应和代谢紊乱在OSAS发生发展中具有重要作用，STAMP2在脂肪细胞"联系"着营养素、炎症信号及代谢途径。IL-1β对STAMP2及其蛋白表达起正性调节作用。STAMP2蛋白及其介导的代谢性炎症同时参与了代谢和免疫功能的调节。为此，我们假设STAMP2和IL-1β基因从功能上可能是OSAS的候选基因。应用TaqMan-PCR技术在大样本人群中进行基因型鉴定，及小样本人群脂肪细胞定量STAMP2蛋白和IL-1β蛋白，通过病例-对照研究，分别从STAMP2及IL-1β基因、转录和蛋白表达水平分析代表性基因变异与OSAS及其中间表型的关系，以期从多个角度阐述STAMP2及IL-1β在OSAS发生中的可能作用机制，为今后OSAS患者的诊断治疗奠定遗传学基础。

结论摘要：

越来越多的研究认为阻塞性睡眠呼吸暂停综合征与代谢综合征的很多组成部分间有独立的联系。尤其是高血压、血脂异常及胰岛素抵抗。阻塞性睡眠呼吸暂停综合征被认为是“代谢综合征的一项临床表现”，并且是引起心血管疾病的一项危险因素。目前认为六次跨膜蛋白2（steap2）在炎症反应与全身代谢综合征之间起到了重要的连结作用，与胰岛素抵抗、代谢综合征及肥胖均有关联。阻塞性睡眠呼吸暂停综合征与其它代谢异常有共同的发病机制，例如炎性激活、氧化应激、交感神经系统活性增加等。Steap2基因的生物功能及基因的位置提示该基因可能是阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的易感基因。阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的易感基因可能是与其它复杂疾病共有的易感基因，也可能是其它疾病独立的易感基因。人类steap2基因与OSAS的关联尚不清楚。本课题旨在探讨steap2基因对OSAS的易感性及相关的炎性因子独立于中国人肥胖所起的作用。功能（错义突变）及连锁不平衡反应完成了对Steap2代表性的变异位点进行了筛选。采用Taqman基因聚合酶链式反应完成了基因分型。所有受试者均采集了血标本，并对从血细胞中提取的基因进行了基因分型。在OSAS患者及正常人群中均检测到Steap2基因的4个常见的单核苷酸多态性（SNPs）（rs8122, rs1981529, rs34741656, 及rs7810472）。SNPrs8122及SNPrs1981529均满足HEW。Rs8122位点与OSAS的表型明显相关。AA基因型rs8122携带者AHI水平明显低于GG基因型rs8122的携带者。OSA患者相对正常人群而言三种常见的单体型(rs8122-rs1981529-rs34741656-rs7810472,G-A-A-C)，单体型4(G-G-A-C)及单体型5(A-G-G-C)的频率分别低、低、高。然而，OSA患者与正常人比较TNF-α,IL-6,IL-1β及MCP-1的水平无明显差异。我们的研究阐明OSAS患者steap2基因rs8122位点的普遍变异。