中文摘要：

以青年大肠癌（≤40岁）为主要研究对象，应用变性高效液相色谱（DHPLC）等基因诊断方法对DNA错配修复基因突变进行检测，发现遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）患者及家系，对家系成员进行突变基因携带者的检测，发现高危患者，为临床确诊该病建立分子生物学诊断方案，构建我国自己的HNPCC基因突变资料库，开展广东地区HNPCC的分子流行病学研究。并在此基础上选取六个与HNPCC发生明确相关的DNA错配修复基因（hMLH1，hMSH2，hMSH3，hMSH6，hPMS2，hPMS1），通过对dbSNP库的筛查，确定与之相关的功能性SNPs，然后应用高通量Beadarray和DHPLC等单核苷酸多态性分析技术和关联研究方法，分析、对比和发现与HNPCC密切关联的SNP位点，为寻找HNPCC高危人群提供重要的遗传标志。