中文摘要：

缺血性脑卒中是临床上常见和多发疾病，众多研究表明颈动脉硬化与缺血性脑卒中直接相关，它既是危险因素又是造成脑梗塞的原因。颈动脉硬化的形成是环境和基因因素相关作用的结果，但血脂异常是根本原因之一。在已知与血脂相关的基因中，PCSK9基因是成员之一，它在调控脂蛋白和胆固醇水平以及在动脉硬化的形成过程中起着重要的作用，但其在颈动脉硬化形成过程中的作用研究较少，尤其是新疆少数民族PCSK9基因与劲动脉硬化间的关系研究未见报道。本课题采取多中心病例对照的方法研究维汉两民族脑卒中病人PCSK9基因在颈动脉硬化形成中的作用，了解PCSK9基因的差异性在脑卒中病人血脂调节中的作用以及它的差异性是否存在民族的区别。通过课题了解新疆维汉两民族缺血性脑卒中病人血脂改变、血浆PCSK9含量、颈动脉硬化与PCSK9基因多态性之间的关系，以探索不同民族PCSK9基因差异性在缺血性脑卒中颈动脉硬化形成中的作用。

结论摘要：

缺血性脑卒中是脑卒中最常见的类型，发病率高且后果严重。缺血性脑卒中的发生、发展和环境因素、遗传因素以及之间的相互共同作用均有密切的关系。本课题采用酶联免疫吸附法进行PCSK9血浆浓度检测，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和多重单碱基延伸SNP分型技术对PCSK9基因19个SNPs位点与新疆地区汉族、维吾尔族缺血性脑卒中的相关性进行研究。研究显示，（1）通过对新疆维吾尔族汉族缺血性脑卒中的临床资料进行分析和比较发现新疆地区缺血性脑卒中的发生与性别、高血压病史、糖尿病病史、舒张压、收缩压、空腹血糖、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白及脂蛋白（a）密切相关；维吾尔族缺血性脑卒中患者的发病早于汉族；维吾尔族缺血性脑卒中患者的收缩压、舒张压脂蛋白（a）水平均高于汉族；（2）PCSK9基因rs529787位点在新疆汉族和维吾尔族总体缺血性脑卒中存在多态性。（3）PCSK9基因rs529787、rs1711503和rs2479408位点多态性与汉族缺血性脑卒中相关。PCSK9基因rs1711503位点的A等位基因和rs2479408位点的C等位基因可能是汉族缺血性脑卒中的遗传标记。（4）PCSK9基因rs652556和rs2479413位点多态性与维吾尔族缺血性脑卒中相关。PCSK9基因rs652556 IV基因型是缺血性脑卒中的易感基因型，V等位基因是遗传易感标志。（5）PCSK9基因rs1711503 和 rs2479408的A-C单倍型可能是汉族缺血性脑卒中风险的遗传标记。（6）PCSK9基因rs529787缺血性脑卒中组CC基因型与血清低密度脂蛋白的升高有相关性。PCSK9基因rs540796的GA和GG基因型的TC分布有显著差异。（7）PCSK9浓度在位点的不同基因型中无分布差异。（8）PCSK9基因与新疆地区缺血性脑卒中危险因素间存在交互作用。同一基因与缺血性脑卒中不同危险因素的交互作用在不同民族、不同性别表现并不同。