中文摘要：

回族是中国第四大民族，历史研究认为其起源于中亚和西亚的穆斯林群体，但是过去零星的遗传学研究都发现回族的遗传结构更接近汉族。由于遗传研究严重缺乏，回族的遗传组成及相关的分子流行病学特征至今不清。本课题利用本实验室已完成的各地汉族以及世界各区域穆斯林人群遗传结构数据做对比，采集全国各地的回族群体DNA样本，分析Y染色体、线粒体和常染色体多态性，根据各种单倍群的地理属性分析各地回族的混合程度，以次揭示历史上汉族与回族的基因交流程度。本课题还将对回族与汉族关键连接点的Y染色体以及线粒体单倍群进行全序列测序，以期发现大量新的SNP位点，构建极其详细的单倍型谱系树，分析回族与汉族之间的重要家族的遗传关系。本项研究将全面的揭示中国回族的起源以及汉族对回族的遗传贡献，将使回族正确认识民族历史，增强对中华民族的认同。对回族遗传结构的全面分析也有利于回族分子流行病学及公共健康的研究与发展。

结论摘要：

中国回族人群历史起源及其复杂。唐宋以来主要来自波斯人、大食人，元代主要来自波斯和中亚人，明代则主要是中亚以及吐鲁番和哈密一带的人。此外，汉族、藏族、蒙古族等民族成分也有融入回族的情况，尤其是汉族成分的加入是十分重要的力量。总的说来，回族是由外来成分、边疆内附成分和其他民族吸纳成分长期融合的结果。从这一角度，观察目前的回族的遗传结构，解析回族的各种来源成分，分析回族和汉族之间的交流与融合，对回族的群体流行病学有很大的推动作用，对于整个东亚人群的遗传和生理特化过程都有着最基础的奠基意义，对于民族学、流行病学、进化遗传学等领域意义重大。本项目历时三年，收集到了全国15个省区37个县的1500多份个体样本，系统分析了其父系Y染色体和母系线粒体DNA的遗传多样性，并与其周边的汉族和其他民族进行比较研究。研究发现，各地回族的父系遗传结构基本为1/3来自中亚和西亚，其余来自以汉族为主的周边东方民族，包括苗族、壮族、黎族、畲族等。而回族的母系遗传结构与汉族没有显著差异。天津回族是其中最典型的代表。另外，海南三亚的回族遗传结构特别，他们历史上来自越南南部的占城国，至今还用南岛语系语言，但是目前的遗传成分主要来自周边的黎族和汉族。中国回族中大部分人传说祖先是元代的云南行省平章政事赛典赤？赡思丁，郑和也明确是其后人。我们对明确来自赛典赤家族的云南纳姓和马姓回族进行了Y染色体分析，发现他们的单倍群是L1a-M76，起源于南亚的西北部。而中国其他地方的回族很少与赛典赤有关。综上所述，我们对整个回族、各地人群和姓氏家族三个层面全方位、立体化地解析了其遗传结构，明确了回族的遗传历史，比计划预期的完成效果更好。希望我们的项目的结束，能够开启更多的重要项目的开始。