中文摘要：

遗传性釉质发育不全(Amelogenesis imperfecta, AI)是一组影响釉质发育与形成的遗传性疾病，引起釉质数量、结构和组成的改变，严重影响功能、面部美观及患者身心健康。各型AI以常染色体遗传多见，虽然已报道3个基因与常染色体遗传AI致病相关，但突变检出率低，大量常染色体遗传AI家系未发现致病基因，引起常染色体遗传AI的主要基因仍未明确，钙化不全型AI基因仍未克隆。本项目前期工作已在多个常染色体遗传AI家系中排除已知和候选基因突变，拟通过定位候选克隆和分子生物学技术，在原有工作基础上进一步筛查中国人AI致病基因，可望发现引起常染色体遗传釉质发育不全的主要基因及新的AI致病基因，并对已经发现的基因突变进行功能初步分析，探讨釉质发育不全的分子致病机制。