中文摘要：

多囊卵巢综合征（PCOS）发病率高，严重影响生殖功能并存在多种远期健康问题。宫内高雄学说倍受关注但人类缺乏相关证据。指长比是胎儿期受宫内雌、雄激素影响的标记，在个体成长中不再变化但有种族差异且与一些疾病发生相关。本课题通过对宁夏回、汉族PCOS群体糖代谢异常、指长比的调查，探讨指长比与PCOS的相关性以期为人类PCOS宫内高雄发病学说提供佐证；通过指长比与PCOS糖代谢异常的关联分析，为人类PCOS宫内高雄学说对代谢的影响提供依据；探讨指长比在PCOS糖代谢异常早期预测、防治中的价值；通过PCOS指长比与SHBG基因(TAAAA)n、AR基因(CAG)n多态性的相关性分析，进一步探讨高雄相关遗传因素在胎儿期宫内高雄形成中的作用，明确导致宫内高雄的可能病因及机理；本课题将为人类PCOS发生的假说提供可靠依据；对阐明宫内高雄发生的机制、指导PCOS并发症防治均有重要理论和实践意义

结论摘要：

人类PCOS宫内高雄学说缺乏证据,且造成宫内高雄的机制不清；指长比形成受宫内雌雄激素水平影响且终生不变，低2D:4D是宫内高雄影响的指长比特征。我们推测导致PCOS及其并发症发生的宫内高雄可能来自胎儿自身终身不变的遗传因素,PCOS指长比特点应与其相关。按照计划本项目测量371例PCOS患者及280例女性对照的指长比,分析了PCOS及其不同临床、代谢特征指长比特点；检测了主要影响血清雄激素水平的AR基因(CAG)n、SHBG基因(TAAAA)n多态性,并对其与PCOS及其指长比进行了关联性分析；后期还测定了74例POF、250例男性的指长比，结果显示①PCOS左手2D:4D显著降低、右手指长比均显著升高；这与国外报道PCOS右手2D:4D低，左手2D:4D无差异特点不同。不同民族间指长比无有差异；部分指长比与PCOS临床、代谢特征相关。②右手低指长比、左手高2D:3D、2D:4D与POF有关；右手高指长比、左手低2D:3D、2D:4D与PCOS不孕有关；男性右手高2D:3D、2D:4D、2D:5D、3D:5D、4D:5D与其性腺水平生育力降低有关。③PCOS与对照组间AR、SHBG基因多态等位基因均数、长短多态构成比无差异，但AR基因多态重复次数与PCOS睾酮水平及右手2D:3D、2D:4D、2D:5D高低有关，SHBG基因多态长短与PCOS左手2D:4D指长比高低、与服糖后2h胰岛素水平有关、9/9基因型与IR有关。④检到SHBG基因多态4、6-10、12次重复，9 次最常见，未见5、11次重复，首次发现4、12次重复,与国外报道6-11次重复、8次重复常见及山东地区结果不同。结论 ①PCOS指长比特征存在种族差异，但无民族差异；左手低2D:4D是人类PCOS宫内高雄发病学说的体质学证据；指长比与PCOS临床、代谢特征尤其是IR及糖代谢异常有关也为宫内高雄导致PCOS并发症发生提供了证据。指长比在PCOS 糖代谢异常早期预测中可能有一定价值。②指长比高低可反映男、女性性腺水平的绝对生育力。③AR基因多态可能与PCOS胎儿期宫内高雄所致指长比差异有关；但与其并发症的发生可能关系不大。④SHBG基因多态存在种族和地域差异；可能是一个导致PCOS宫内高雄的胎儿自身遗传因素；SHBG基因多态9/9基因型、短多态可能还是PCOS个体成人后糖代谢异常的危险信号。