中文摘要：

本课题通过对218例DCM患者及210健康对照组人群的nesprin基因突变筛查，获得了中国人nesprin基因突变型的数据，为DCM与nesprin蛋白家族相关性的深入研究打下了科学基础。主要创新点在于提出了nesprin蛋白家族可能参与了DCM的发生发展这一新思路，而且研究结果发现了3个DCM特异性的nesprin基因错义突变位点，从遗传学角度证明了我们提出的观点。取得的成果1、建立了DCM患者及健康对照组的样本库，保证了本课题的顺利实施，也为以后的研究工作奠定了基础。2、本课题最重要的成果在于首次发现了nesprin-1α基因的DNA错义突变5个Exon 192759 G→A，蛋白920 R→Q及Exon 192764 G→A，蛋白922 G→S突变在两组样本中均有发现；3个DNA错义突变为DCM特有，即Exon 91301 G→A，蛋白434R→Q；Exon 121696 A→T，蛋白566S→C与Exon 121773C→A，蛋白591N→K。表明nesprin-1α基因突变与DCM密切相关。