中文摘要：

既往研究提示众多基因参与了苗勒管发育异常(MA)的发生。小鼠emx2是生殖系统发育所必需的转录因子，emx2敲除雌性小鼠的输卵管、子宫和阴道上半部分缺如。人类EMX2与小鼠emx2的同源性高达94.18%，故EMX2基因突变也可能导致人类MA。本课题组之前的研究中，对192例MA患者的EMX2基因进行了测序，发现了3个突变位点，其中新发突变c.424G>T只出现于MA患者中。该突变造成蛋白翻译中断，截短的EMX2蛋白丢失了重要的功能域HOX。受伦理学等限制，EMX2的功能实验在体内难以进行。本课题组拟构建EMX2野生型和突变型重组体，使其在真核细胞中表达，来明确该无义突变对EMX2蛋白合成的影响。Teneurin 1是第一个被证实的EMX2的靶基因，观察EMX2突变对Teneurin 1mRNA及蛋白的表达变化的影响，有助于进一步探讨EMX2在MA发生机制中的作用及其可能的作用通路。