中文摘要：

基因组注释是转化基因组序列信息成为生物学知识的桥梁，而如何快速、准确地转化这些序列信息，将是生物信息学面临的重要挑战之一。本研究将把三个已测序黄瓜基因组（一个野生亚种和两个栽培亚种）作为研究对象，首先把RNA-Seq分析有机地整合到我们已有的植物基因组注释平台中，建立好统一的基因组特征（genomic features）分类标准，对这三个基因组进行注释或重注释，以提高其注释的质量。然后利用甜瓜基因组为外类群，开发一个整合多种基因组特征为一体的共线性比较算法，展开黄瓜属近缘基因组间的比较与进化研究，仔细探讨黄瓜基因组架构（genome architecture）的组织和进化机理，希望鉴定出受到（人工）选择作用的潜在的基因集或相关的基因关联模块。通过本研究建立起对应的基因组数据库以及高效的可视化系统，为将来的黄瓜分子育种研究提供相关的理论支持和扎实的基因组资源。

结论摘要：

基因组注释和基因组比较是连接基因组序列信息与生物学意义的桥梁，而如何快速、准确地解释基因组序列信息所蕴含的生物学意义是生物学面临的重要挑战之一。基因组的价值极大地依赖于基因组注释，而基因组注释是一个需要不断完善的过程。在本研究中，为了提高编码蛋白基因注释的准确度，我们将RAN-seq分析流程整合到到已有的基因组注释平台中；然后，我们利用整合后的平台对野生黄瓜基因组(Cucumis. sativus var. hardwickii)、栽培黄瓜基因组(C. sativus var. sativus; version 2.0)、丛枝菌根真菌（Rhizophagus irregularis DAOM197198）基因组和白菜基因组等四个全基因组进行了注释。 当基因组注释完成之后，接下来的首要任务是通过对近缘物种全基因组比较来更好地推断其基因功能，进而研究整个基因组的演化与适应问题。一般来说，不同水平的直系同源基因组区域可以用于回答不同的生物学问题，基于此，我们提出了一个通过整合不同水平的直系同源区域来构建一个多层次的直系同源区图谱的方法，并把该方法应用在两个非常近缘的黄瓜基因组上（栽培黄瓜和野生黄瓜）。从而得到了描述这两个亚种间直系同源基因组区域的关系图，该图详细刻画了三个不同水平直系基因组同源区域之间的层次关系。我们知道，可靠的直系同源基因组区域将为更准确识别不同类型的基因组间变异提供保障。 基于已构建的多层次的直系同源基因组区域图谱，我们提出了一种同时识别大尺度和小尺度的基因组变异的方法。通过比较两个黄瓜基因组，我们发现，虽然它们分化时间非常短（大约在一万年左右），但是在基因组上可以识别出大量的大尺度和小尺度上的基因组差异。我们相信，结合相应的基因组注释信息，这个多层次的直系同源基因组区域图谱和与之对应的基因组变异图谱将为深入地研究黄瓜基因组多样性以及表型多样性提供一个较为全面的资源库。