中文摘要：

推断个体或人群遗传学上的祖先能为疾病关联分析研究、个体医疗、群体遗传学和法庭科学研究等相关科学提供帮助，具有重要的科学意义和实用价值。但迄今为止，还没有发现可实际应用于遗传关系较近的人群的"始祖多态位点"。本课题组主要研究内容是在国际"人类基因组单体型图计划"数据中鉴定的候选"始祖多态位点"的基础上，甄选适用于中国人群的"始祖多态位点"；构建我国6 个民族的"始祖多态位点"参考频率；开发适用于中国人群的始祖推断方法及软件；从基因组水平上了解中国人群的始祖构成。为疾病基因研究、个体化医疗、法医学和群体遗传学等相关学科提供重要信息。 本课题研究中培养1名硕士生；课题组已发表SCI论文6篇、MI论文 1 篇，1篇论文正在投稿中；2人次参加国内学术会议交流。