老年黄斑变性或年龄相关性黄斑变性(Age-related Macular Degeneration, AMD)是影响老年人视力,甚至失明的最主要原因之一。到目前为止无有效的AMD 早期诊断和预防手段,对AMD 的治疗也极为有限。对AMD 的病因、病理机制的研究是解决AMD 问题的关键。AMD 是多个基因和环境因素相互作用的结果。我们已经对老年黄斑变性的相关基因进行了数年的研究,和国外合作找到了一个同为白种人和中国人AMD 的主效基因-HTRA1,并对AMD 的其他相关基因在中国人群进行了分析。但还有多个中国人AMD 基因未被发现。本研究旨在我们现有研究基础上,采用病例-对照关联分析(case-control association study)进一步证实现已报道的AMD 相关基因与中国人的关联情况;发现新的AMD 相关位点/基因。并进行HTRA1 的AMD 发病机制研究,为AMD 早期诊断,预防和治疗奠定基础。
英文主题词Age-related macular degeneration; etiological factor and pathogenesis; disaese gene