中文摘要：

NK细胞活性的高低是影响HIV-1易感性和AIDS进展的重要因素，NK细胞表面的KIR及其配体HLA-C在NK细胞杀伤功能的调节中起重要作用。研究表明HLA-C/KIR基因多态性与欧洲人群的HIV-1感染密切相关，可以保护暴露人群不受感染，延缓AIDS进展。中国人群中未见相关报道。本研究选取中国北方人群作为研究对象，选择HLA-C/KIR基因的功能性多态位点，利用分子生物学和生物信息学方法，确定基因型频率、等位基因频率及HLA-C/KIR的不同组合模式，比较病例组和对照组组间以及处于不同临床阶段的HIV-1感染者的基因多态性分布及组合情况，探讨HLA-C/KIR信号系统在中国北方人群HIV-1感染及AIDS进展中的作用，为早日找到AIDS理想的治疗靶点提供新的思路。

结论摘要：

基因多态性在HIV-1遗传易感性和AIDS进展中发挥重要作用。本研究以中国北方人群为研究对象，采用Real-time PCR和PCR-SSP的方法检测了HLA-C/KIR基因多态性在HIV-1感染者和对照人群中的分布情况，利用统计学分析方法，进行了关联分析。研究发现（1）Real-time PCR的部分结果与已报道的数据存在一定差异，需在后续实验中优化条件开展研究；（2）PCR-SSP作为一种传统的方法，结果真实可信；（3）HLA-C1和HLA-C2的基因多态性分布在病例组和对照组间不存在显著性差异；（4）KIR2DL1和KIR2DS2的基因多态性分布在病例组和对照组间存在显著性差异；（5）病例组的分层分析显示KIR2DL1和KIR2DS2与CD4+数值间存在明显关联；（6）KIR2DL1和KIR2DS2在病例–对照比较中存在一定的协同效应；（7）KIR2DL1、KIR2DS2与HLA-C的组合模式在病例组和对照组间存在显著性差异。以上研究结果提示这两个基因在HIV-1遗传易感性和AIDS进展中发挥一定作用，为找到理想的治疗靶点提供了新的思路。