I型胶原作为构成骨基质和维持骨力学性能的主要成分,在骨质疏松症的发病中起重要作用。I型胶原a1链基因-1997G/T位点多态性与绝经后骨质疏松症(PMOP)密切相关,但这种多态性导致PMOP的病理机制目前尚不清楚。本研究通过对成都地区居民基因型的筛选和分组,研究了-1997G/T多态性对PMOP患者的骨密度、骨生物力学,以及COLIA1mRNA表达水平、I型胶原合成的影响,并利用基因重组技术将COLIA1cDNA导入纯合突变TT型成骨细胞,观察对COLIA1mRNA表达水平、I型胶原合成的影响。结果显示PMOP患者T基因的频率高于正常对照组,差异有统计学意义。TT型患者的骨密度、COLIA1mRNA表达水平、I型胶原合成量分别低于GG和GT型患者,差异有统计学意义,而GG和GT患者之间无统计学差异。骨生物力学强度TT型低于GG、GT型,但无统计学差异。重组COLIA1cDNA腺病毒感染后,TT型成骨细胞的COLIA1mRNA、I型胶原合成量的变化有待研究.结论COLIA1基因-1997G/T多态性可以通过减少COLIA1mRNA表达水平,减低骨组织的I型胶原含量而影响POMP的骨质量
英文主题词steoporosis;collagen type I ;COLIA1 gene;gene recombination;