中文摘要：

QT间期延长是成人心血管疾病的一个重要危险因素，包括HERG基因在内的K离子通道蛋白相关基因的多态性增加是正常成人QT间期延长的主要原因。目前，对宫内发育与HERG基因的多态性表达的关系仍然知之甚少。本研究拟在一个长期随访的特定出生队列人群中，综合使用流行病学出生群组研究技术、标准心电图测量技术以及分子生物学测定技术，研究宫内发育迟缓、HERG基因多态性和成年期QT间期的关系；研究宫内发育迟缓对HERG基因多态性表达的影响；探讨宫内发育迟缓、HERG基因多态性和QT间期延长在成人心律失常、心肌缺血等主要心血管疾病中的作用。为成人主要心血管事件的预防以及临床治疗药物的合理选择提供参考。

结论摘要：

QT间期延长是心血管疾病的一个重要危险因素,其与宫内发育迟缓及相关基因的关系知之甚少。我们对975名中年人群的临床研究、血生化指标检测和HERG基因分析结果显示该群体QT间期延长检出率为27.0%，女性高于男性，两组间有极显著性差异(p=0.0001)；心肌K通道HERG基因分析，在EXON7-1692位点测得单核苷酸多态性，三种基因型（GG、AA、GA）在健康对照组和QT间期延长组的分布频率无统计学差异；血清瘦素水平及血清超敏C反应蛋白与代谢综合征及组分呈正相关；控制可能的混杂因素分析，QT间期延长与高血糖、高TG、IR、代谢异常组分聚集有相关关系。本研究首次报导中国北方中年自然人群HERG基因多态性及宫内发育迟缓等临床因素与QT间期延长的关系。女性宫内发育迟缓和成年期QT间期延长相关，其QT间期延长的检出率明显高于男性，这种性别差异与心电复极的关系认为可通过性激素和离子通道Ikr电流两者间的相互作用解释。中年人群的QT间期延长与HERG基因EXON7-1692位点多态性未见明显相关，而与多项代谢综合征异常组分及组分聚集（即心血管危险因素聚集）有明显相关联系，为临床防治提供了参考