中文摘要：

TGF-β介导的信号转导通路的耐受现象经常在包括非小细胞肺癌细胞在内的许多恶性肿瘤细胞中出现。这种现象可能与TGF-β受体1（TGFBR1）的表达下调有关。但是，到目前为止还没有关于TGFBR1基因失活及其启动子区CpG位点的甲基化存在情况与非小细胞肺癌的关系的研究报道。我们的研究表明TGFBR1基因启动子区即翻译位点上游-362 至 -142位点中CpG岛的异常甲基化没有在转录水平上影响TGFBR1的正常表达。相关文章于2008年8月发表在肿瘤国际专业期刊J Cancer Res Clin Oncol上。同时，课题组在470个队列研究样本中，对TGFBR1基因序列上的7个单倍型标签SNP（htSNP）进行了基因分型，然后根据7个htSNP的基因分型数据和遗传连锁不平衡状况进行了单倍型重构。研究发现单个htSNP与NSCLC的遗传易感性没有相关性；然而，1个四位点的单倍型（CTGC）却对降低NSCLC的发病风险有着显著的贡献（P<0.0007）。该研究结果于2009年9月发表在由美国癌症研究协会(AACR)主办的Cancer Res期刊上。该研究为预防NSCLC提供了重要的线索。