中文摘要：

脑梗死是目前威胁人类生命安全和致残率极高的一类疾病，该病给病人、家庭和社会带来沉重负担。研究和探索脑梗死的危险因素、发病机理和预防措施是当今工作重点。现已知脑梗死是环境因素与基因变化相互作用的结果，经过几十年研究对环境因素的作用，如地理、气候因素和饮食习惯等已有了一定了解，但对相关基因在脑梗死发病过程中的作用才逐步得到认识。脑梗死相关基因研究很多，我们选择磷酸二酯酶4D(PDE4D)基因多态性与维、汉两民族脑梗死之间的关系研究有以下特点（1）PDE4D基因可能直接与脑梗死的发生有关；(2)新疆具有独特的地理和生活习惯；（3）新疆维、汉两民族具有不同的民族属性；（4）PDE4D基因本身存在多态性，表现在不同地区、不同民族之间存在明显差异。我们通过课题研究可以了解两民族脑梗死病人PDE4D基因变化的特点、该基因在脑梗死发病过程中的作用以及两民族脑梗死病人是否存在PDE4D基因变化差异。

结论摘要：

脑梗死的发生、发展是和环境因素、遗传因素以及之间的相互共同作用均有密切的关系。本课题是对新疆地区脑梗死患者的临床和相关基因进行的一项多中心的研究。收集了新疆乌鲁木齐、喀什地区、阿克苏地区、和田地区、哈密地区、伊犁地区神经内科就诊的脑梗死患者的临床资料以及血液标本。研究采用病例-对照的研究方法，运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和多重单碱基延伸SNP分型技术，对PDE4D基因rs966221、rs918592、 rs11956001、rs13160982、rs829259、rs10035437、rs33395、rs2910829（SNP87）八个位点与新疆地区汉族、维吾尔族脑梗死的相关性进行了研究。从脑梗死总体、族别分层、性别分层和TOAST类型分层分别进行了比较分析，进一步探讨其与脑梗死的关系。结果发现（1）通过对新疆维吾尔族汉族脑梗死的临床资料进行分析和比较发现新疆地区脑梗死患者体重指数、吸烟史、饮酒史、高血压史、高血脂史与脑梗死的发生密切相关；维吾尔族脑梗死体重指数和甘油三酯高于汉族脑梗死；汉族脑梗死高血压史、糖尿病史高于维吾尔族脑梗死；TOAST类型分析显示维吾尔族脑梗死以大动脉粥样硬化型为主，汉族脑梗死以小血管闭塞型为主。（2）PDE4D基因rs11956001、rs13160982、rs829259、rs10035437、rs966221、rs918592位点在新疆汉族、维吾尔族中存在多态性。（3）PDE4D基因rs966221和rs829259位点多态性与新疆地区汉族维吾尔族脑梗死存在相关性。rs966221CC基因型和 rs829259AA基因型是新疆地区汉族维吾尔族脑梗死的易感基因型，可以增加脑梗死风险。与大动脉粥样硬化型脑梗死关系可能更明显。（4）PDE4D基因rs918592AA基因型是新疆维吾尔族女性脑梗死的易感基因型，rs918592 A等位基因是易感等位基因。（5）未发现PDE4D基因rs11956001、rs13160982、rs10035437位点多态性与新疆地区汉族维吾尔族脑梗死相关。（6）PDE4D基因rs2910829（SNP87）位点C等位基因频率增高可能增加脑梗死发生的风险。（7）PDE4D基因rs33395位点与脑梗死可能无关。新疆维吾尔族和汉族脑梗死之间PDE4D基因多态性存在差异。