中文摘要：

T辅助淋巴细胞（Th）在结核病发病过程中居于中心环节。干扰素调节因子（IRF-1）在Th细胞分化过程中发挥了至关重要的作用。本项研究以IRF-1为切入点，采用SNPshot技术和Beckman检测技术分析覆盖整个IRF-1基因的SNP位点，在第一阶段在人群中筛选了7个标签和功能性SNP位点（rs2070724；rs2070721；rs2057656；rs2706381；rs2706386；rs2549007；rs2549008），在第二阶段病例对照人群中，研究结果显示，单体型与性别的互作与结核病在一定程度存在关联，其中单体型CGCTTTA/CACCTCC是男性结核病患者的易感单体型，其发病风险分别为2.29(1.23-4.26)和7.83 (1.06 - 57.61)，关联程度达到显著水平（P<0.01）。在该单体型区段中包含一个潜在的启动子区域的功能位点，这一功能位点SNP3(C)与较低转录活性有关，进一步阐明该单体型与结核病的关联原因所在。