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中文摘要：
本研究在于探索除常见致聋基因GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA外的其他耳聋相关基因在中国耳聋群体病因中的作用。以上述常见致聋基因检出率低的西藏地区为点，拟利用高分辨率比较基因组杂交芯片，比较藏族内耳畸形耳聋病人与藏族听力正常对照的基因组拷贝数变异。通过生物信息学分析，从全基因组庞杂的信息中找到异常区域，进一步进行异常区域的精细定位及选定区域内的候选基因筛查、必要时进行目标区域的外显子捕获及再测序，寻找致聋的分子病因。结合西藏地区特殊的地理、气候等环境因素，通过优化的全基因组策略，有可能找到与机体代谢相关的基因与耳聋发生的联系，进一步阐释藏族内耳畸形患者的致聋机制。通过本研究明确藏族内耳畸形患者的分子病因，有助于针对致聋基因在中国藏族耳聋人群建立规范化的分子诊断策略并推广应用于临床诊断，对于早期诊断耳聋、预防耳聋发生，提高藏族出生人口的素质具有重要意义。
英文摘要：
inner ear malformation；Tibetan nationality；next generation sequencing；deafness gene detection chip；mutation spectrum
结论摘要：
本项目共收集了485例样本，包括藏族内耳畸形耳聋病例、藏族不伴内耳畸形耳聋病例、藏族正常听力对照、汉族内耳畸形耳聋病例、汉族正常听力对照。采用130个耳聋基因检测芯片，完成了428例样本的检测。采用生物信息学方法对大规模测序后的数据进行分析，并对不同组别的数据进行分组比较。首次揭示了藏族内耳畸形及不伴内耳畸形耳聋病例特有的致聋突变。我们的研究显示西藏耳聋病例中常见耳聋基因（SLC26A4，GJB2）检出率显著低于全国平均水平。藏族内耳畸形耳聋病例中未见频率较高突变或富集突变的耳聋基因，提示藏族内耳畸形的发病可能为多因素共同作用结果，包括遗传因素和环境因素。因西藏所处地理及气候环境与平原地带差异较大，缺氧及强紫外线对代谢相关基因及调控基因的影响可能导致内耳畸形表型的发生；在藏族不伴内耳畸形耳聋病例中我们发现ILDR1基因富集突变，提示该基因可能为藏族耳聋的常见致聋基因，目前关于该基因的突变正在验证中。我们的研究为在藏族内耳畸形及耳聋病例中探索环境因素与遗传相互作用致聋的机制奠定了较好的基础。
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