本课题组最近对先前中国汉族人寻常型银屑病全基因组扫描中提示连锁位点9q33进行精细定位,结果显示中国汉族人寻常型银屑病与9q33-34强连锁,达到了全基因水平的有效连锁(p<0.000022),据此确认了中国汉族人寻常型银屑病一个新的易感位点,本研究拟在业已收集的银屑病核心家系及散发病例中,利用高通量SNP筛查、自动化基因分型和生物信息学分析等技术平台,对该区域内重点候选基因进行SNP筛查和分型分析,建立疾病相关基因SNP、单倍型数据库,并进一步结合临床构建基因型-表型数据库,同时通过病例对照的关联分析系统研究候选基因的SNP功能,获得一些具有我国自主知识产权的银屑病易感基因和SNP位点,为药物靶点评价和新药研发提供依据,为银屑病的发病机制、风险预测和诊断治疗提供新的理论基础。
英文主题词psoriasis;genome wide linkage study;fine mapping;susceptibility gene