中文摘要：

本课题在黑龙江省肿瘤医院等医院征得医生患者同意后收集散发、非典型及典型遗传性非息肉性大肠癌病例（HNPCC），并采集血样及术后病理块。对血样用SSCP初步筛查，用序列分析方法进一步研究散发、典型及不典型HNPCC患者MSH6突变的形式和频率。对发现的突变与发表的文献或网上数据进行比较。对新的突变病例用免疫组化方法分析其病理切片肿瘤组织，确定是否为病理性突变。同时对有MSH6突变的患者，用11病例

结论摘要：

研究目标 研究错配修复基因MSH6 在散发、典型、非典型HNPCC 大肠癌中的突变频率。探索我国大肠癌发病年龄低的可能原因， 为检测特定人群MSH6突变提供方法和手段，并以其为大肠癌早期报警信号，从而为早期诊断、早期治疗、预防CRC的发病和死亡提供依据。研究方法在黑龙江省肿瘤医院等医院征得医生患者同意后收集散发病例227例、非典型及典型遗传性非息肉性大肠癌病例（HNPCC）25例，调查大肠癌有关因素，并采集血样及术后病理块。用PCR-SSCP初步检测肿瘤患者MSH6 基因突变情况。用ELISIA 方法检测病例和对照幽门螺杆菌抗体情况。结果 已完成检测MSH6基因外显子的20对引物的7对血样和肿瘤组织的SSCP初步筛查结果表明，MSH6在散发、典型、非典型大肠癌患者DNA 突变频率分别为2.63%（6/227）、6.25（1/16） 和 0（1/9）。大肠癌与幽门螺旋杆菌感染关系的病例对照研究表明OR值为0.950，95%CI为0.403～2.241。结论从目前结果看MSH6基因在我国不同形式大肠癌突变率不低于发达国家， 不能说明幽门螺杆菌感染与大肠的发生有关。