心脏是胚胎发育过程中第一个形成并发挥功能的器官。从中胚层细胞的分化、线性心管的形成到最终复杂四腔心脏的形成,都受到多种信号途径严密而精确的调控,在此期间任何微小、瞬时的紊乱都可造成严重后果。人类心脏仪肌动蛋白(cardiac alpha actin 1,ACTC1)基因是近年逐渐被认识的在心脏发育过程中起重要作用的一个基因。有研究发现,其突变可导致多种心脏结构及功能异常。本文将就人类ACTC1基因与心脏疾病的相关研究作一综述。