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听障患儿人工耳蜗植入术后听觉言语评估方法
  • ISSN号:1001-1781
  • 期刊名称:《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》
  • 时间:0
  • 分类:R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构:[1]内蒙古医科大学研究生学院,呼和浩特010000, [2]内蒙古自治区人民医院耳鼻咽喉科
  • 相关基金:国家自然科学基金资助项目(81160128)
中文摘要:

耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病,它主要由遗传因素和环境因素引起。遗传性聋包括综合征型聋和非综合征型聋,其中非综合征型聋约占70%。GJB3及线粒体12SrRNA基因突变和非综合征型聋密切相关。本文就GJB3及线粒体12SrRNA基因突变与非综合征型聋的相关性进行综述,进一步明确其发病的相关性,在明确部分非综合征型聋病因的同时,更好的为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为临床防聋治聋提供依据及策略。

英文摘要:

Deafness is the common reason which affects human health and causes human disability.It is caused by genetic and environmental factors. Hereditary hearing loss include the syndromic hearing loss and nonsyndromic hearing loss. In particular, the nonsyndromic hearing loss accounts for about 70%. Mutations in the GJB3 and mitochondrial 12SrRNA are associated with nonsyndromic hearing loss. This paper reports the correlation between GJB3 and mitochondrial 12SrRNA gene mutations with nonsyndromic hearing loss. To further clarify the correlation of the disease and the causes of a part of nonsyndromic hearing loss. To provide targeted genetic counseling and guidance for patients and their families, to offer evidence and strategies for prevention and treatment.

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期刊信息
  • 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》
  • 北大核心期刊(2011版)
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:华中科技大学同济医学院附属协和医院
  • 主编:黄选兆 孔维佳
  • 地址:武汉解放大道1277号
  • 邮编:430022
  • 邮箱:lcebh@yahoo.com.cn
  • 电话:027-85726342-8818
  • 国际标准刊号:ISSN:1001-1781
  • 国内统一刊号:ISSN:42-1764/R
  • 邮发代号:38-146
  • 获奖情况:
  • 全国优秀科技期刊,中国科技论文统计源期刊,中文核心期刊,中国期刊方阵“双效”期刊
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘(网络版),荷兰文摘与引文数据库,美国生物医学检索系统,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊(2008版),中国北大核心期刊(2011版),中国北大核心期刊(2014版)
  • 被引量:12291