中文摘要：

耳聋是一种严重影响人类生活质量的常见疾病，目前已知重度及极重度耳聋中由遗传因素所致占60％。本研究是在测试语前聋儿童人工耳蜗植入后语音特征参数以及汉语普通话音调特征变化的基础上，探讨分析这些声学特征的变化规律和趋势。同时对聋儿DNA序列进行分析并对重点耳聋相关基因进行筛查，同时结合耳蜗植入术中NRT及MLR的检测。分析由不同耳聋基因所致耳聋的儿童，耳蜗置入术后言语恢复能力是否存在差异，而这种差异是否同遗传因素存在相关性。通过NRT及MLR的测试，分析遗传基因差异是否有其解剖及生理学方面的不同。从而为阐述遗传因素在听觉及言语康复中的预测作用奠定基础。本研究通过对重点耳聋基因如GJB2、FOXP的筛查，来阐明是否可将某些遗传基因作为判断耳蜗植入后言语康复效果的评估指标，从而为遗传因素在语前聋儿童人工耳蜗植入后听觉及言语康复中的预测作用提供依据。

结论摘要：

耳聋是一种严重影响人类生活质量的常见疾病，目前已知重度及极重度耳聋中由遗传因素所致占60％。本研究在对内蒙古自治区范围内重度、极重度感音神经性患儿耳聋遗传因素筛查的基础上，对接受人工耳蜗植入的部分患儿进行听觉、言语评估并进行语音声学参数的分析。以期了解耳聋遗传因素在内蒙古不同地区、不同民族的分布、发病及携带情况。同时了解人工耳蜗植入后患儿听觉、言语的变化特点及规律。并对最常见耳聋基因GJB2进行筛查，分析由该基因突变引起耳聋的患儿耳蜗置入术后言语恢复能力同其他患儿是否存在差异，从而判断这种差异是否同遗传因素存在相关性。通过本研究探讨是否可将某些遗传基因作为判断耳蜗植入后言语康复效果的评估指标，从而为遗传因素在语前聋儿童人工耳蜗植入后听觉及言语康复中的预测作用提供依据。第一本研究共对自治区范围内738例重度、极重度感音神经性患儿，常见耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA中常见突变位点进行了筛查。其中282例检测出基因突变，其中GJB2、SLC26A4为最常见突变基因。第二本研究未发现上述致聋基因在蒙汉族之间的差异性。但在内蒙古不同盟市间有些耳聋基因的检出率存在显著性差异，其中乌兰察布市、锡林郭勒盟、赤峰市、呼伦贝尔市检出率最高（P<0.05）。第三在各种主、可观听觉言语测试中，各年龄段患儿随术后康复时间的延长，听觉言语能力都有明显进步，且在低龄儿童中进步最明显。因此人工耳蜗植入对重度、极重度听障儿童听觉、言语能力的恢复有极大地帮助，且植入时年龄越小，效果越好。第四客观声学参数的分析可以更好的反映受试儿童实际的言语产生情况。第五在GJB2相关性耳聋患儿中，言语产生的表现明显优于非GJB2耳聋患儿，两者具有明显相关性。因此术前进行该基因的筛查不仅可以明确耳聋的遗传病因，并对言语产生预后的判断具有重要的参考作用。