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6个线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS）家系先证者线粒体基因全序列比较分析

ISSN号：0253-9772
期刊名称：遗传
时间：2014.11.6
页码：1159-1167-
分类：R749.16[医药卫生—神经病学与精神病学;医药卫生—临床医学]
作者机构：[1]浙江大学医学院附属第二医院神经内科,杭州310009, [2]UCSD Mitochondrial Disease Laboratory, UCSD Medical Center
相关基金：国家自然科学基金资助项目（81200967）
相关项目：碳酸酐酶III与重症肌无力发病的相关性及机制的研究

中文摘要：

线粒体病是一组各种原因引起的以线粒体氧化磷酸化功能受损为特征的遗传代谢性疾病。氧化磷酸化的正常功能有赖于线粒体内膜上5种复合物组成一个完整的复合体，任何一种复合物缺陷都可导致线粒体病，

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