牙釉质结构异常所导致的一组遗传性疾病,在不涉及全身系统疾病时称之为遗传性牙釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)。AI具有明显的临床表型和遗传异质性。形成AI的病因涉及多个候选基因,其发病机制目前尚未明确。