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遗传性痉挛性截瘫一家系19例
  • ISSN号：1003-9406
  • 期刊名称：《中华医学遗传学杂志》
  • 时间：0
  • 分类：R682.22[医药卫生—骨科学;医药卫生—临床医学;医药卫生—外科学] R596.1[医药卫生—临床医学;医药卫生—内科学]
  • 作者机构：[1]山东省临沂市人民医院神经内科,276003, [2]山东省临沂市人民医院儿科,276003, [3]山东省临沂市人民医院检验科,276003, [4]青岛大学医学院附属医院痛风实验室, [5]国家人口计生委科学技术研究所
  • 相关基金：科技部国家人类遗传资源平台建设重点项目（2003DEA3N026,2004DKA30490,2005DKA21300）
作者： 车峰远[1], 吴兴福[2], 李雪[2], 卢德国[3], 刘世国[4], 马旭[5]
关键词： 遗传性痉挛性截瘫, 家系, 步态不稳, 进行性加重, 上下楼梯, 反射亢进, 双下肢, 先证者
中文摘要：

先证者（Ⅴ5）男，36岁。20年前开始出现双腿偶硬，走路不便，步态不稳，易跌倒，上下楼梯困难，病情呈进行性加重。查体：痉挛步态（＋），髌阵挛（-）．下肢腱反射亢进，双下肢病理征（＋），弓形足，诊断为遗传性痉挛性截瘫。

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期刊信息
  • 《中华医学遗传学杂志》
  • 北大核心期刊（2011版）
  • 主管单位:中国科协
  • 主办单位:中华医学会
  • 主编：
  • 地址：成都市人民南路3段17号
  • 邮编：610041
  • 邮箱：cjmg@cma.org.cn
  • 电话：028-85501165
  • 国际标准刊号：ISSN：1003-9406
  • 国内统一刊号：ISSN：51-1374/R
  • 邮发代号:62-163
  • 获奖情况:
  • 2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
  • 国内外数据库收录:
  • 俄罗斯文摘杂志,美国化学文摘（网络版）,波兰哥白尼索引,荷兰文摘与引文数据库,荷兰医学文摘,美国生物医学检索系统,美国生物科学数据库,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊（2004版）,中国北大核心期刊（2008版）,中国北大核心期刊（2011版）,中国北大核心期刊（2014版）
  • 被引量:12609