中文摘要：

先证者（Ⅱ2）男，21岁。因“双下肢痉挛无力、步态不稳，易跌倒，上下楼梯困难，病情呈进行性加重3年余”就诊。查体：神志清，高级神经活动功能正常，视力正常。双上肢肌力5级，双下肢肌力5一级，双下肢肌张力增高，痉挛步态（＋），髌阵挛（-），膝腱反射（＋＋＋），跟腱反射（＋＋＋），右下肢巴氏症（＋），左下肢巴氏症不典型，指鼻试验稳准，跟膝胫试验完成差，落点不准，下滑摇晃，昂伯氏征阴性。无肌萎缩及弓形足，无感觉障碍，未见角膜色素环，无心脏及皮肤病变。头颅核磁共振（magneticresonaceimaging，MRI）横轴位T2WI像示双侧放射冠多发斑片状高信号影，矢状位T1WI像可见胼胝体变薄。