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CD11b单核苷酸多态性与中国汉族系统性红斑狼疮的研究
  • ISSN号:1006-1703
  • 期刊名称:《标记免疫分析与临床》
  • 分类:R758.62[医药卫生—皮肤病学与性病学;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构:[1]南京医科大学附属南京医院风湿免疫科南京市第一医院,江苏南京210006, [2]南京市浦口区中心医院,江苏南京211800
  • 相关基金:国家自然基金项目(编号81228018,名称:CD11b基因突变引起的B细胞功能改变以及在狼疮中的致病机制研究); 南京市医学科技发展项目(编号YKK13207,名称:SLE中免疫负调控基因CD11b突变的表达研究)
中文摘要:

目的分析CD11b基因rs1143679的单核苷酸多态性(SNP)在中国汉族系统性红斑狼疮(SLE)患者中的表达,并阐明该SNP与SLE临床表型的相关性。方法采用病例对照的研究方法,应用PCR-PFLP以及直接测序技术对中国汉族人群中584例系统性红斑狼疮患者和624例健康对照者进行多态性检测,分析基因型和等位基因频率的分布差异,并与临床表型进行相关性分析。结果 (1)SLE患者中CD11b rs1143679 GA基因型频率为1.89%,大大低于欧美国家的基因型频率,与香港及泰国地区接近。(2)CD11b rs1143679 GA基因型与狼疮肾炎有相关性(P=0.01),而与发病时间、关节炎、血液系统、神经系统损害没有统计学差异(P〉0.05)。结论 CD11b rs1143679 SNP与中国汉族人群系统性红斑狼疮易感性有关,并可能参与了狼疮肾炎的发生发展。

英文摘要:

Objective To investigate the single nucleotide polymorphism( SNP) expression of CD11 b in Chinese Han patients with systemic lupus erythematosus( SLE),and to clarify the association of this SNP with SLE clinical manifestations. Methods The variant of CD11 b,rs1143679 was examined in 584 patients with SLE and 628 healthy controls by a polymerase chain reaction-restriction fragments length polymorphism( PCR-RFLP) and direct sequencing to compare the frequencies distribution of genotype and allele,and to determine the correlation of CD11 b genotypes and clinical manifestations. Results We found that( 1) the frequency of CD11 b rs1143679 GA genotype in Chinese Han patients with SLE was 1. 89%,which was much lower than the frequency of European and American,but close to the frequency in Hong Kong and Thailand.( 2) CD11 b rs1143679 SNP was associated with nephritis( P = 0. 01),but not associated with age of onset,arthritis,hematological involvementand neurological impairment( P〉0.05). Conclusion The variant of CD11 b rs1143679 SNP has risk for SLE in Chinese Han population,and it may play an important role in the development of lupus nephritis.

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期刊信息
  • 《标记免疫分析与临床》
  • 中国科技核心期刊
  • 主管单位:中国核工业集团公司
  • 主办单位:中国同辐有限公司
  • 主编:田亚平
  • 地址:北京西城区三里河二区甲1号305室
  • 邮编:100045
  • 邮箱:bjmy@chinaisotope.com
  • 电话:010-68517801 68517811
  • 国际标准刊号:ISSN:1006-1703
  • 国内统一刊号:ISSN:11-3294/R
  • 邮发代号:2-307
  • 获奖情况:
  • 国内外数据库收录:
  • 被引量:7520