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目的：分析新疆地区哈萨克族耳聋患者GlB3基因突变与肾虚血瘀型的关系。方法：调查对象来自新疆地区哈萨克族155例，其中耳聋患者（耳聋组）71例，正常对照组84例，所有受检者采集外周血提取DNA，应用聚合酶链反应（PCIL）产物直接测序方法进行G183基因编码区突变检测，对耳聋患者中医辨证分为肾虚血瘀型和非肾虚血瘀型。结果：发现GIB3基因5种碱基改变：357C〉T（N119N）、798C〉T（N266N）、580G〉A（A194T）、250G〉A（V84I）、94C〉T（R32W），新的变异方式1种为94C〉T（R32W）。耳聋组中发现357C〉T（22．5％）杂合16例、798C〉T（1．4％）杂合1例、580G〉A（1．4％）杂合1例、94C〉T（4．2％）杂合3例；对照组中发现357C〉T（19．0％）纯合4例、杂合12例，798C〉T（10．7％）纯合3例、杂舍6例，94C〉T（4．8％）杂合4例、580G〉A（1．2％）杂合1例、250G〉A（1．2％）杂合1例。肾虚血瘀型占42例，突变16例（22．5％）；非肾虚血瘀型29例，突变5例（7．0％），两型比较，差异有显著性意义（P〈0.05）。结论：新疆哈萨克族耳聋患者GlB3基因突变在肾虚血瘀型与非肾虚血瘀型患者中的分布有差异；’肾虚血瘀可能是导致其GTB3基因突变产生差异性的原因之一．具有一定的民族和地域特点。