中文摘要：

新疆地处西北边陲，经济文化落后于发达地区。近几年来，新疆耳聋的发病呈增长和低龄化趋势，且又因新疆在地域、种族、气候、生活环境、饮食习惯等方面与内地有显著差异，因此新疆地区耳聋的发病具有地域特点。根据多年临床积累，证实新疆地区耳聋的发病大多是在肾虚基础上，由各种诱发因素导致血瘀致聋，肾虚为本，血瘀为标。我可为新疆耳聋重点专科。前期大量研究中发现维吾尔族耳聋患者中线粒体基因突变比例低于国内报道，又发现维吾尔族和哈族耳聋患者中COCH计GJB3基因突变比例高于国内报道。本研究旨在前期多年的研究基础上从中医学术思想上深入探讨，并得出新疆维吾尔族和哈族肾虚血瘀型耳聋患者的COCH及GJB3基因突变的准确数据，开展耳聋名族易感性基因检测工作，为新疆耳聋疾病的防治提供依据，并未新疆民族基因库提供可靠数据，从而降低本病的发病率，提高新疆人民的生活质量，减轻社会负担，创造良好的经济和社会效益。

结论摘要：

分析新疆地区哈萨克族与维吾尔族耳聋患者GJB3、COCH基因突变位点、频率，并探讨其与肾虚血瘀型的关系。调查对象来自新疆地区耳聋患者195例，其中哈族99例，维族96例；正常对照组207例，其中哈族104例，维族103例。所有受检者均采集外周血提取 DNA，应用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序方法进行GJB3、COCH第4、5、12外显子基因突变检测，对耳聋患者中医辨证分为肾虚血瘀型和非肾虚血瘀型。发现GJB3基因编码区6种碱基改变357C>T（N119N）、798C>（N266N）、580 G>A（A194T）、250 G>A（V84I）、94C>T（R32W），87 C>T（F29F），国人新的变异方式1种为 94C>T（R32W）。其中250G>A只在对照组中被发现，357C>T、798C>T是各组中的常见多态，580G>A和250G>A均只出现在哈族中。798C>T 突变位点在维吾尔族病例组与对照组之间的分布有差异（P＜0.05）。COCH第12外显子非编码区发现3种耳聋基因未报道的突变位点1760A>T、1791A>G、2461T>C。肾虚血瘀型患者占所有耳聋患者的58.5%，其中哈萨克族51例，维吾尔族63例；非肾虚血瘀型81例，占 42.6%，哈族48例，维族33例。哈萨克族耳聋患者GJB3基因突变在肾虚血瘀与非肾虚血瘀型患者中的分布有差异(P＜0.05）。GJB3、COCH基因突变与肾虚血瘀型具有相关性（P＜0.05）。GJB3基因突变具有民族差异性。新发现的突变和多态丰富了新疆多态性图谱，为深入开展新疆地区耳聋基因筛查及建立基因库奠定了基础。肾虚血瘀可能是导致其GJB3、COCH基因突变产生差异性的原因之一，具有一定的民族和地域特点。