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钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶在胚胎发育及相关疾病中的作用
  • 期刊名称:中华医学遗传学杂志
  • 时间:2015.6.20
  • 页码:422-425
  • 分类:R322.123[医药卫生—人体解剖和组织胚胎学;医药卫生—基础医学]
  • 作者机构:[1]南京医科大学生物化学与分子生物学系,210029
  • 相关基金:国家自然科学基金(81200125)
  • 相关项目:XBP1调控Nkx2.5影响心脏发育的机制研究
作者: 王雅清|袁栎|
中文摘要:

钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(calcium/calmodulin dependent serine protein kinase,CASK)属于膜相关鸟苷酸激酶家族,有多种转录本.其表达具有明显的时空特异性,在胚胎期及成年组织中的分布明显不同,可通过翻译后修饰维持其活性.可被CDK 5和PKA磷酸化;可通过与SUMO1结合而受到SUMO化修饰调节.CASK在神经、精子、肾脏发育过程中均发挥着重要作用,与组织器官功能的实现密不可分,其功能异常可能导致相关疾病的发生.CASK可影响神经突触的形成与功能,基因突变可造成多种神经发育异常;参与精子发育成熟、精子的顶体反应,协助受精发生;CASK单独对肾脏发育无明显影响,它可以通过与DLG1相互作用而影响肾脏发育.

英文摘要:

Calcium/calmodulin dependent serine protein kinase (CASK),which belongs to the family of membrane associated guanylate kinase (MAGUK) proteins,has several isoforms.CASK expresses differently in embryonic tissues and adult tissues.It can be modulated by phosphorylation and SUMOylation.CASK plays an important role in neural development,spermatozoal development and renal development.Dysfunction of CASK may lead to diseases.CASK is distributed extensively in the brain,regulating synapse formation.Mutation of CASK can lead to several neurologic diseases.CASK is also involved in the development and maturation of sperm and fertilization.It also can influence renal development through interaction with DLG1.

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