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三个不同海拔藏族群体HIF1A基因九个单核苷酸多态性位点研究
  • ISSN号:1003-9406
  • 期刊名称:中华医学遗传学杂志
  • 时间:0
  • 页码:584-589
  • 分类:R541.4[医药卫生—心血管疾病;医药卫生—临床医学;医药卫生—内科学]
  • 作者机构:[1]中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所遗传室,昆明650118, [2]云南省第一人民医院风湿免疫科
  • 相关基金:国家自然科学基金(30971578)
  • 相关项目:不同海拔之间藏族群体线粒体功能的差异研究
中文摘要:

目的研究云南汉族人群中PSMB8、PSMB9及TAP2基因多态性与类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对177例RA患者及288名健康对照PSMB8基因的rs2071543、rs55745125、rs138635403位点和PSMB9基因的rs17587多态性位点进行基因分型,应用多聚酶链反应扩增阻碍系统法对TAP2基因的rs2228396多态性位点进行基因分型。计算基因型及等位基因频率。采用EpiInfo7软件计算上述多态位点在RA组及正常对照组之间的比值比(OR值)。结果rs138635403及rs17587位点的等位基因及基因型频率在RA组和对照组间差异有统计学意义(P〈0.05),其中RA组rs17587的GG基因型频率(0.672)高于对照组(0.524)(OR=1.862,95%CI:1.261~2.749)。结论云南汉族人群PSMB9基因的rs17587位点多态性与RA存在关联。

英文摘要:

Objective To assess the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) of PSMBS, PSMB9 and TAP2 genes and rheumatoid arthritis (RA) in ethnic Han Chinese from Yunnan. Methods A case-control study was carried out using 177 RA patients and 288 healthy controls. Genotypes of rs2071543, rs55745125 and rs138635403 loci of PSMB8 gene, and rs17587 locus of PSMB9 gene were determined with polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). And polymerase chain reaction amplification refractory mutation system (ARMS-PCR) was used for typing rs2228396 locus of TAP2 gene. Genotypic and allelic frequencies were calculated. An Epi Info 7 software was used to calculate the Odds Ratio (OR) of above SNPs between the two groups. Results Allelic and genotypic frequencies of rs138635403 and rs17587 loci have differed significantly between the two groups (P 〈0.05). The frequency of GG genotype for rs17587 locus was also higher in the RA group (0. 672) compared with control group (0. 524) (OR= 1. 862, 95; CI: 1. 261-2. 749). Conclusion Genetic polymorphisms of rs17587 appeared to be associated with RA in ethnic Han Chinese from Yunnan.

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期刊信息
  • 《中华医学遗传学杂志》
  • 北大核心期刊(2011版)
  • 主管单位:中国科协
  • 主办单位:中华医学会
  • 主编:
  • 地址:成都市人民南路3段17号
  • 邮编:610041
  • 邮箱:cjmg@cma.org.cn
  • 电话:028-85501165
  • 国际标准刊号:ISSN:1003-9406
  • 国内统一刊号:ISSN:51-1374/R
  • 邮发代号:62-163
  • 获奖情况:
  • 2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
  • 国内外数据库收录:
  • 俄罗斯文摘杂志,美国化学文摘(网络版),波兰哥白尼索引,荷兰文摘与引文数据库,荷兰医学文摘,美国生物医学检索系统,美国生物科学数据库,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊(2004版),中国北大核心期刊(2008版),中国北大核心期刊(2011版),中国北大核心期刊(2014版)
  • 被引量:12609