欢迎您!
东篱公司
退出
申报数据库
申报指南
立项数据库
成果数据库
期刊论文
会议论文
著 作
专 利
项目获奖数据库
位置:
成果数据库
>
期刊
> 期刊详情页
Exonicdeletions of AUTS2 in Chinese patients with developmental delay andintellectual disability.
ISSN号:1552-4825
期刊名称:Am J Med Genet A.
时间:2015.11.1
页码:doi: 10.1002/ajmg.a-
相关项目:多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症ETFDH基因新错义突变的病理功能研究
作者:
Qiu W(邱文娟,并列第一)|Wang L|Gu X|Yu Y|
同期刊论文项目
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症ETFDH基因新错义突变的病理功能研究
期刊论文 17
会议论文 2
同项目期刊论文
口服阿仑膦酸钠治疗成骨不全患儿的疗效观察
尼曼-匹克病C型一家系基因突变分析及产前基因诊断
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症儿童与成人患者临床特点比较
Analysis of clinical features and mutations in seven Chinese patients with very long chain acyl-CoA
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症11例的临床和ACADVL基因突变谱分析.
Denovo 11q13.4q14.3 tetrasomy with uniparental isodisomy for 11q14.3qter.
Clinical features and mutations in seven Chinese patients with very long chain acyl-CoA dehydrogenas
新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一例及孕母围产期管理
精氨酸血症的发病机制及诊治进展
Nonmosaic tetrasomy 15q25.2 → qter identified with SNP microarray in a patient with characteristic f
染色体芯片技术对66例精神发育迟滞/发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异的分析
5例糖原贮积症IXc型患儿临床和PHKG2基因突变分析